بررسی بیماری های ژنتیکی

معرفی کتاب بررسی بیماری‌های ژنتیکی 

کتاب بررسی بیماری‌های ژنتیکی به واسطه ازدواج خویشاوندی، اثر مریم میرشکالی و فاطمه میرزایی چهارراهی توسط انتشارات قانون یار منتشر شده است.

ازدواج‌های فامیلی نه تنها، احتمال مبتلا شدن فرزندان به بیماری‌های ارثی را افزایش می‌دهد بلکه باعث ازدیاد این بیماری‌ها و ژن‌های بیماری‌زا در نسل‌های آینده می‌شود. بر اساس آمارهای جهانی سه تا چهار درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می‌دهد. خطر ایجاد بیماری مادرزادی در هر حاملگی در جمعیت عادی حدود 5.2 درصد است.

کتاب بررسی بیماری‌های ژنتیکی به واسطه ازدواج خویشاوندی، با تحلیل ازدواج خویشاوندی رابطه این ازدواج را با بیماری‌های ژنتیکی بررسی می‌کند. ازدواج خویشاوندی و یا پیوند میان دو فرد دارای دست کم یک دنیای مشترک، یکی از اشکال ازدواج در بیشتر مناطق شمال آفریقا، آسیای مرکزی و غربی و آسیای جنوبی است.

گزیده کتاب بررسی بیماری‌های ژنتیکی 

این مواد شیمیایی هستند که در چگونگی بروز صفات ارثی دخالت دارند. در حقیقت عامل وراثت یک فعل و انفعال بیوشیمیایی است و آنزیم‌ها در آن نقش اصلی را دارند. به تجربه ثابت شده است که اختلال در تعداد کروموزوم‌ها یا نوع آن‌ها باعث عقب‌ماندگی‌های متعددی می‌شود.

همچنین ثابت شده است بیمارانی که از لحاظ کروموزوم‌های معمولی دچار اختلال هستند عقب‌ماندگی شدیدتری را نسبت به بیمارانی که از لحاظ کروموزوم‌های جنسی نقص دارند نشان می‌دهند، عامل هم‌خونی نیز در ایجاد ناهنجاری ارثی، عصبی و ذهنی تأثیر فراوان دارد مثلا ازدواج با نزدیکان هم‌خون مانند دخترخاله، دختر عمو، پسرخاله‌ها و دایی‌زاده‌ها، به طوری که «مندل» می‌گوید افرادی که با نزدیکان ازدواج می‌کنند باعث می‌شوند.

بیماری‌هایی که مستور یا پوشیده بوده و در نسل‌های گذشته ظاهر نشده است در اثر پیوند و هم‌خونی به احتمال قوی ظاهر و بارز شوند. به طوری که «گراهام» در 1883 نشان داده است تعداد کرولام‌ها در نسل‌های هم‌خون فراوان است.

تحقیقات تجربی نیز جای تردید باقی نگذاشته و ثابت کرده است که انواع بدشکلی‌های عضوی، اختلالات حسی و حرکتی، نارسایی رشد هوشی و عقلی بر اثر هم‌خون بودن والدین در فرزندان بیشتر تظاهر می‌کند. آمار پوروت نشان می‌دهد استعداد داشتن کودک مبتلا به نارسایی عقلی یا کرولان در ازدواج‌های هم‌خون زیادتر است و به همین جهت در کشورهای پیشرفته جهان تا آن‌جا که ممکن است از این امر جلوگیری می‌کنند.. .